科学家们已经开发出一种强大的、具有包容性的基因组研究新工具，通过更好地代表世界各地人们的遗传多样性，促进为许多疾病开发更精确的治疗方法。

新工具将允许研究人员将我们基因的自然变异与从不同人群中收集的基因组序列进行比较。到目前为止，科学家们已经将这些变异与一个“参考基因组”进行了比较，该基因组主要来自大约20年前参与人类基因组计划的实验室附近的几名志愿者(约70%来自一个人)的测序结果。这代表了少数国家少数人的基因组。

名为“Giraffe”的新软件工具可以使用更加多样化和包容性的参考点。长颈鹿不依赖单一的参考基因组，而是使用“泛基因组”来整合来自世界各地人们的基因组序列信息。这将为科学家提供更加全球化的视角，并帮助他们理解为什么疾病经常不成比例地袭击某些群体。

“Giraffe的一个主要优势是它能够快速、灵敏地比较短读长的人类基因组序列与泛基因组，这对于广泛使用参考图以减少人类基因组参考中的偏差至关重要，”研究人员StephenS.Rich，博士，弗吉尼亚大学医学院公共卫生基因组学中心。“由于目前基因组学的努力是从欧洲-高加索人的基础转向全球代表性，长颈鹿可以更好地定义非人群的遗传变异，因此，对精准医学和应用了解疾病的遗传风险。”

长颈鹿的视角

Rich和UVA的AakroshRatan博士是一个科学家团队的成员，他们通过国立卫生研究院国家心肺血液研究所支持的精准医学跨组学(TOPMed)项目开发了新工具。

长颈鹿将使科学家更容易了解不同人群的遗传变异。默认的比较点不是单个参考基因组，而是来自许多不同背景的5,000多人。这将帮助科学家更好地发现全球接近80亿人口的重要模式。它还将减少医生和科学家广泛使用的基因组数据中的无意偏见。

当科学家研究更大、更复杂的遗传密码时，长颈鹿将特别有用。这将使科学家更容易比较这些大的“结构变体”，因为这些都是已知的。这将有助于科学家了解结构变异的作用及其在疾病中的作用。这最终将有助于指导新疗法的开发。

“长颈鹿对人类基因组中结构变异、大而复杂的区域的发现产生了巨大的影响，这些区域无法通过标准的短读长测序来解决，”拉坦说，他和Rich一样，是该中心的成员。公共卫生基因组学和UVA公共卫生科学系。“这很关键，因为结构变异已被证明对自闭症和其他神经精神疾病以及许多癌症的风险很重要。长颈鹿对于检测不同种族的结构变异特别有用。”

Rich补充说，还有许多其他好处。“Giraffe已被证明可以减少偏见，提高分析速度，并改善人类基因组中跨不同祖先的大块变异的发现。这个单一的软件工具增加了包容性，并有望通过启用使用更全球化的泛基因组参考。”

研究人员在科学杂志《科学》中描述了长颈鹿。